Генетические исследования

В возникновении и развитии практически всех известных на сегодняшний день заболеваний существенную роль играют наследственные факторы. В зависимости от того, насколько велик вклад генетических особенностей в патогенез, выделяют группы моногенных и мультифакториальных заболеваний. На сроки проявления, характер течения и прогноз моногенных заболеваний ведущее влияние оказывают изменения в заинтересованном гене (мутации). К настоящему моменту в каталоге наследственных заболеваний OMIM имеется информация о 2442 моногенных заболеваниях с установленной молекулярной природой, и 3745 наследственных состоянии, молекулярно-генетические причины которых до конца не изучены (данные на 7 декабря 2008 года). В проявление мультифакториальных заболеваний генетические и средовые факторы вносят приблизительно равный вклад. Однако деление заболеваний на моногенные и мультифакториальные в значительной степени условно. Быстрое развитие клинической и молекулярной генетики постоянно расширяет и уточняет наши представления о природе заболеваний, характере взаимодействий между наследственными и средовыми влияниями, возможностях лечения и реабилитации пациентов с наследственными болезнями. Индивидуальные генетические характеристики определяют реакцию организма даже на такие, казалось бы, целиком "внешние" события, как контакт с возбудителями инфекционных заболеваний, прием лекарственных препаратов, частоту и характер травм.

Важно помнить, что наследственные заболевания не обязательно врожденные, их признаки могут впервые проявляться как сразу после рождения, так и в детстве и подростковом возрасте, и даже в старшем возрасте. Отсутствие среди ближайших родственников лиц с аналогичными проявлениями также не исключает наследственной природы состояния. Довольно часто исключить наследственную природу заболевания бывает так же важно, как и подтвердить ее. Для многих наследственных заболеваний известны так называемые фенокопии, то есть состояния, клинически протекающие сходным образом, но имеющие, главным образом, средовые причины. Во многих случаях корректный прогноз здоровья, тактика лечения, риск передачи заболевания потомкам, рекомендации и профилактические мероприятия будут разными для заболеваний разной природы.

В течение жизни практически у каждого человека возникает необходимость в приёме врача-генетика и медико-генетическом консультировании. По определению П. Харпера, ведущего мирового специалиста в области медицинской генетики, Медико-генетическое консультирование - это процесс, в результате которого больные или их родственники с риском наследственного или предположительно наследственного заболевания получают сведения о последствиях данного заболевания, вероятности его развития и наследования, а также о способах его предупреждения и лечения. Таким образом, для эффективного медико-генетического консультирования необходимо сочетание трех аспектов:
•объяснение природы заболевания, типа наследования и математическая оценка риска;
•современные диагностические возможности для выявления предполагаемых генетических нарушений;
•разработанные рекомендации для лечения и профилактики симптомов, учитывающие генетическую природу заболевания, т.е. специализированные программы.